中国和东南亚野生虎亚种的群体基因组学研究

Whole-genome sequencing of population samples, or population genomcis, is becoming an emerging field in animal molecular genetics, providing powerful tools to elucidate species' evolution and adaption. The tiger is the world's largest felid and also one of the most charismatic flagship species. In 2004, based on multi-locus molecular genetic markers, we resolved taxonomic uncertainty and defined modern tigers into nine subspecies, a system that has been widely accepted today. However, three subspecies have gone extinct last century and the remaining subspecies (especially the South China tiger) are critically endangered across their range. Recovery of wild tigers may ultimately face the potential of reintroduction from captivity to the wild, which would require a thorough understanding of genomic diversity and evolution patterns of the species. Here, we propose a population genomics project using representative samples collected from eight extinct and extant tiger subspecies and technologies involving next-generation whole genome re-sequencing and ancient DNA. Results will illuminate demographic history, divergence, and local adaptation of each tiger subspecies from a genomic perspective. In particular, it will reveal the genetic ancestry of the three extinct tiger subspecies (Javan and Bali tigers) in relation to the extant tigers, and define the evolutionary and taxonomic status of South China tigers. Completion of the project will outline a comprehensive evolutionary genomic history for tigers and provide a solid scientific foundation to global tiger conservation.

通过基因组学和群体遗传学的结合研究物种演化和适应性是动物分子遗传学的新领域和研究热点。虎是世界上最大的猫科动物，也是最引人注目的野生动物旗舰物种之一。我们早在2004年建立了目前世界通用的虎分子遗传学分类的九亚种体系,但由于其中三个亚种已灭绝，其余也处于濒危状态(如华南虎)，野生虎种群的恢复面临重新引进的必要性和可能性，而深入研究虎亚种的遗传起源和种群基因组多样性将为此奠定关键的科学基础。本研究将利用实验室长期积累和采集的8个关键亚种的代表样品，通过基于第二代测序技术的基因组重测序和古代DNA技术，从全基因组角度深入分析各个亚种的遗传起源、分化时间和种群演化史。研究将明确已灭绝亚种(爪哇虎和巴厘虎)和现存亚种之间的关系，同时也将确定华南虎的分类地位和分子遗传学鉴定标准等。本项目的完成将系统而深入地揭示虎的完整演化史轮廓，并为全球虎的保护提供重要的科学依据。

将基因组学与群体遗传学结合研究物种的演化和适应性是动物分子遗传学的新领域和研究热点。虎（Panthera tigris）是世界上最大的猫科动物，也是野生动物保护的旗舰物种，但由于3个亚种已经灭绝，其余6个也均已处于濒危状态（华南虎已野外灭绝），野生种群的恢复面临重新引进的必要和可能。深入研究虎的遗传起源和种群基因组多样性，将为此奠定关键的科学基础。本研究获得了36份虎标准样品（包含6个现存亚种和2个已灭绝亚种）的的全基因组重测序数据（平均测序深度为4.5-10×），对虎的谱系地理学、种群遗传结构、自然演化史和遗传适应性的基因组学基础进行了深入的研究，解决了有关现代虎亚种划分的争议，描绘了迄今为止最为完整的现代虎演化史。虎的遗传多态性水平较低，但分化程度很高。基于全基因组数据的系统发生学分析支持6个现存虎亚种的划分，即苏门答腊虎（P. t. sumatrae），孟加拉虎（P. t. tigris），印支虎（P. t. corbetti），马来虎（P. t. jacksoni），东北虎（P. t. altaica）和华南虎（P. t. amoyensis）。清晰的种群遗传结构及基因交流的缺失预示着亚种间遗传分化的加深。自然演化史的估算认为现代虎亚种间的种群分歧事件仅发生在近112,000年，可能受到了晚更新世末次冰期、多巴火山爆发和末次冰盛期等重大地质历史事件及气候波动的影响。通过比较基因组学的方法，本研究发现了多个可能与虎的适应性演化相关的基因组区域。在苏门答腊虎种群的基因组中，与体型发育相关的基因ADH7及其邻近的基因组区段表现出了强烈的正选择，可能揭示了苏门答腊虎亚种在热带岛屿环境中发生适应性演化的基因组学基础。利用古DNA的技术方法本研究获得了平均覆盖深度4.5×的4份爪哇虎与巴厘虎的全基因组数据，结果表明二者起源自一次近期的种群分歧事件，且与现存的苏门答腊虎存在明显的遗传差异。爪哇虎与巴厘虎之间遗传差异并不明显，可重新划归为同一个亚种P. t. sondaica。本研究的完成深刻地改写了世界虎亚种的分类和保护格局，影响了野生和圈养虎种群的保育策略的制定。