洲际到东亚局部人群的层次化推断法医DNA体系研究

A panel of DNA polymorphism markers distributed differently among populations can be used to infer the ancestry of a DNA contributor in the criminal scene. Most of the current reports focus on continental populations which is not enough for East Asian populations. We have a very good research background on this area, such as a population sample bank (more than 10000 individuals from 107 world populations), AIMs panel, statistic and so on. In this project, we aim to study an ancestry inference strategy from continental level to sub-population level includes five to eight continental populations, the north and south of East Asian populations, northeast Asian population and Tibetan. By doing this project, we can obtain several new panels of AIMs, multiplex detection system and automatic analysis software. Then construct a research system of forensic DNA ancestry inference. The research will contribute to solve cases involving foreigners, terrorist cases and missing person cases. The inference result can give investigative leads and facilitate the qualitative analysis of cases.

检测人群间分布差异大的DNA多态位点可以推断犯罪现场DNA供者的族群地域来源。现行的侧重于洲际人群区分的种族体系对东亚局部人群的区分力不足。本项目在既往群体样本（全球107个群体万余份样本）积累、差异位点集合和推断算法等研究基础之上，拟研究从洲际到东亚局部人群逐层推断的SNP检测体系和推断算法模型，包括5-8个洲际人群、东亚南北方人群、东亚北方中日韩人群、中国西南藏族人群。研究将形成祖先信息位点组合、复合检测体系、自动分析软件，搭建法医DNA种族推断技术体系。成果将为涉外反恐、跨区域流串案件、无名尸的尸源认定等案提供侦查线索，促进案件定性。

检测人群之间具有遗传分布差异的位点可以判断DNA供者的族群地域，有助于确定侦查方向，缩小嫌疑人排查范围，加快案件侦破。本项目研究了从洲际到东亚局部人群逐层推断的SNP检测体系和推断算法模型，包括5-8个洲际人群、东亚南北方人群、东亚北方中日韩人群、中国西南藏族人群。形成如下成果：（1）74重SNP十大洲际人群CE检测体系；十大洲际人群推断平均准确率97.74%（含不排除率），遗传结构单一的人群，准确率为100%，有遗传混合的人群准确率下降，需结合族群成分综合判断；（2）26重SNP东亚南北方人群CE检测体系，北亚、东亚北方和南方推断平均准确率97.83%（含不排除率）；（3）24重SNP青藏高原人群CE检测体系；高原适应人群与平原人群推断的平均准确率为99%（含不排除率）；（4）344重SNP东亚北方三大主体人群NGS检测体系；北方汉族、日本和韩国推断平均准确率为85.53%（含不排除率）；（5）自动分析软件DNA族群来源推断系统，软件整合算法和各个体系的参考人群数据库，可自动计算族群成分、PCA、似然比等，包括单机版和公安网版两个版本，公安网版已上线，供全国公安机关使用。成果经过了项目组内部大样本测试，参加了国内的公安部双十计划，以及国外的亚洲法庭科学组织AFSN测试。成果形成办案技术方法1项，用于34起案件检验，全国建立了4个成果应用示范基地，用于263起案件检验。获得办案单位反馈的感谢函4项，办案获奖4项。发表9篇论文，其中3篇SCI论文，申请国内发明专利3项，其中授权2项，培养硕士研究生6名，访问学者2名。获得公安部科学进步一等奖1项。项目成果显著提升了法医DNA技术服务案件侦查的能力，可以锁定嫌疑人的范围，显著降低侦查工作量，提高案件侦破速度，节约办案成本，尤其是在涉外涉恐等重大案件中嫌疑人身份识别方面具有常规技术难以替代的作用。