特发性高钙尿症VDR基因单核苷酸多态性及其表达调控

特发性高钙尿症（IHU）常致尿石形成，而维生素D受体（VDR）基因异常和过度表达与IHU密切相关。本课题拟研究遗传性高钙尿性结石大鼠和IHU患者VDR基因5’——调控区单核甘酸多态性，寻找其易感基因，检测其VDR基因钙相关启动子转寻活性及其mRNA的稳定性。旨在阐时IHU及尿石形成的分子机构，为IHU和尿石症的基因诊断，临床治疗和预防提供理论依据。