香猪高产仔数性状的基因位点解析及分子机制研究

Litter size in pigs is one of the most economically important traits. To improve the reproductive performances, numerous studies have focused on the genetic mechanism and identification of candidate genes and genomic regions. At present, whole-genome single nucleotide polymorphisms (SNP) panels and genome sequencing provide a new tool for pig selection. Xiang pigs in China are famous for their mini body and meat quality. Reproductive efficiency vary in pig population and prolificacy populations of Xiang pigs exist in local farms and countryside. But there are no reports about the genetic base for high litter size trait in these pigs. In this project, we will use the Porcine SNP60 BeadChip to detect the genome of pig population and identify SNPs associated with Litter size traits in Xiang pig. At the same time, the whole genome sequences will be analyzed by high throughput sequencing. After subsequent integration of SNP chip and whole genomic sequencing Data, genome-wide association analyzing, validation, fine location and genotyping in large samples, identification of the significant sites or candidate genes with litter size will be carry out. The results of study will be helpful for determining the genetic loci of high litter size in population of Xiang pigs and elucidating the genetic mechanism for litter size trait.

繁殖性状尤其产仔数性状是猪的重要经济性状之一，为了提高繁殖性能，产仔数性状的遗传机制成为众多研究的重点。目前，以单核苷酸多态性（SNP）为新一代遗传标记的全基因组关联研究、高通量全基因组测序已成为评估群体中基因组变异的重要手段，在人和动物复杂性状的定位、候选基因的筛选等取得了重要突破。香猪是贵州特有的小型地方品种，繁殖性状在群体间的变化较大，总体上繁殖力低，提高香猪繁殖力是当地养猪业急需解决的关键问题。本项研究以贵州香猪为对象，利用猪SNP60 芯片进行全基因组扫描，比较香猪高、低产种群的遗传差异，通过全基因组SNP 关联研究，发现和鉴别香猪高产仔数性状关联的SNP 位点；同时，采用高通量的全基因组测序，进一步分析和鉴定香猪的基因组序列和结构变异， 整合SNP芯片和基因组测序数据，加大标记密度，扩大样本量进行重复验证，解析香猪高产仔数性状的基因位点及高产仔数性状形成的分子机制。

繁殖性状尤其产仔数性状是猪的重要经济性状之一，为了提高繁殖性能，产仔数性状的遗传机制成为众多研究的重点。香猪是贵州特有的小型地方品种，繁殖性状在群体间的变化较大，总体上繁殖力低，提高香猪繁殖力是当地养猪业急需解决的关键问题。本项研究以贵州香猪为对象，利用猪SNP60芯片分析、高通量全基因组测序和转录组测序技术，研究香猪高、低产群体的遗传差异，筛选和鉴定香猪的基因组序列和结构变异，解析香猪高产仔数性状的基因位点及高产仔数性状形成的分子机制，对于香猪遗传资源保护和利用，具有重要理论意义和应用价值。通过研究，获得了29个与繁殖性状显著关联的位点，发现82个高产香猪特有的CNVRs和13个低产香猪特有的CNVRs；测定了22个香猪的基因组序列，得到28,040个结构变异（SV），构建了高精度的猪SVs及SNV图谱，发现30,985个功能丢失的变异, 其中，高、低产香猪分别有4,808和2,845个特有的功能缺失变异，影响到了3,226个基因，主要富集在代谢通路、FoxO信号及PI3K-Akt信号等通路。高、低产香猪特有的SVs影响繁殖、免疫和适应性等生物学过程；在X染色体上发现一个香猪的SV热点区，影响了53个基因，其中包括经典的AR基因。进一步从香猪的高产和低产个体基因组中得到香猪低产个体在雌激素受体、GnRH、类固醇合成、催产素四个通路上受SV的影响，并得到32个繁殖相关的候选基因，经验证，14个SV影响香猪的产仔数性状；测定了香猪卵巢转录组序列，得到发情期特异性表达的基因172个，未发情期特异性表达的基因9个，差异表达的基因有2,489个，富集于有性生殖过程、类固醇生物合成代谢及免疫相关的通路。卵巢表达的基因绝大多数发生了可变剪切事件，主要为TSS和TTS，鉴定并验证了19个高表达的基因影响香猪的发情周期、性腺发育和激素代谢。在上述研究的基础上，获得了一批可以用于优良猪品种选育的分子标记；发表了论文19篇，其中SCI论文7篇，申报发明专利7件，培养研究生12名。完成了项目规定的各项考核指标。