大型复杂医学领域本体质量评估理论研究

The expanding use of biomedical ontologies further demonstrates the importance of Ontology Auditing. As those commonly used biomedical ontologies are often large and complex, the existing Ontology Auditing methodologies tend to be neither general nor systematic enough. Furthermore, the evaluation process relies heavily on ontology expertise, which was shown to be non-efficient. Last but not least, the concept of ontology granularity checking was not proposed in the literature yet. To deal with the above challenges, we propose a methodology to leverage the use of graph partitioning to divide large ontology into smaller ones, based on which we can also do balance auditing of the ontology. Formal method will be used to establish a relation auditing mechanism in this project. Moreover, to relieve the burden on labor, instead of evaluating every instance with potential error, ontology experts will only help evaluating erroneous models. Erroneous instances will be retrieved automatically based on the models. At last, the evaluation will be completed using third-party data. Our research will shed light on the fields of systematically auditing semantic relations in biomedical ontologies, as well as automatically evaluating the results, thus improve the quality of biomedical ontologies, and secure medical systems.

随着医学领域本体影响力的不断扩大，本体质量评估的重要性更加凸显。常用的医学领域本体规模大、结构复杂，导致现有的各质量评估方法很难得到系统化推广；评估结果验证过程中对专家知识的过分依赖也极大地降低了评估效率；此外，本体中概念的粒度划分不均问题一直未被纳入本体质量评估的范畴。针对以上问题，本项目拟首先借助图分割算法将本体分块，并以此评估其平衡度，接着利用形式化建模技术，建立系统的语义关系质量评估机制。此外，为了节省人力资源，拟提前运用专家知识筛选出可疑模型，再设计算法自动获取满足可疑模型的实例。最后，对可疑实例的确证将利用第三方数据自动完成。本项目的实施可为系统地评估医学领域本体中的语义关系以及自动验证评估结果提供新思路，同时为构建新本体提供参考规范，从而提高医学领域本体质量，保障医学信息系统的安全性。

随着医学领域本体影响力的不断扩大，本体质量评估的重要性更加凸显。语义关系，尤其是层次语义关系，是本体的核心组成部分，也是本体质量评估方法研究的重点对象。在人工创建本体的过程中，难免出现语义关系粒度不均的情形，给本体映射和数据融合带来困难，然而该问题却鲜有学者研究；此外，现有的评估方法常缺乏一般性，很难得到系统化推广；评估结果验证过程中对专家知识的过分依赖也极大地降低了评估效率。针对以上问题，本项目首先利用形式化建模技术，从语义关系的长度和强度出发，根据平行概念集合之间的语义路径，首次提出了本体中层次语义关系的平衡度判定标准，建立了针对IS-A与Part-Of关系的平衡度评估模型，并将其应用于著名的FMA本体及SNOMED CT本体之上；其次，设计了对潜在错误进行自动修正的方法，同时研究了FMA本体中复杂概念名的语义消歧技术，完善了医学领域本体的质量；最后，进一步研究了医学领域本体在基因相似性计算及疾病表型网络构建等方面的应用价值。本项目的研究成果为系统地评估语义关系平衡度提供了参考标准，同时为构建新本体提供了新思路，有利于数据映射、数据融合等操作，促进医学领域本体的应用。